Pesquisa sobre: XANTOMATOSE CEREBROTENDINOSA 
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Descritor Inglês:   Xanthomatosis, Cerebrotendinous 
Descritor Espanhol:   Xantomatosis Cerebrotendinosa 
Descritor Português:   Xantomatose Cerebrotendinosa 
Sinônimos Português:   Colesterose Cerebrotendinosa
Doença de Van Bogaert-Scherer-Epstein  
Categoria:   C16.320.565.398.925
C18.452.584.750.975
C18.452.648.398.925
Definição Português:  
Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de lipídeos devido a mutação no gene CYP27A1 que codifica uma COLESTANOTRIOL 26-MONO-OXIGENASE. É caracterizado por grandes depósitos de COLESTEROL e COLESTANOL em vários tecidos que resultam em inchaço xantomatoso dos tendões, CATARATA precoce e sintomas neurológicos progressivos. 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   32957 
Identificador Único:   D019294 

Ocorrência na BVS: 		 

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